Con una muestra de sangre o saliva es posible identificar la mutación de genes que permiten determinar la probabilidad de que una persona desarrolle algunos tipos de cáncer hereditarios, que constituyen el 10% de los casos. El análisis es clave para avanzar en decisiones sobre el estilo de vida y eventual tratamiento. 

El diagnóstico temprano representa quizás el máximo mandamiento de la comunidad médica para enfrentar cualquier batalla en beneficio de la salud. Y en ese sentido ha habido en el transcurso de los últimos años importantes avances en la detección de una enfermedad que sólo pronunciarla genera temor: cáncer.

¿Es posible saber si una persona tiene predisposición a desarrollar cáncer a través de un análisis?.

“Los estudios genéticos que se utilizan en casos con sospecha de cáncer hereditario permiten obtener una estimación más precisa del riesgo de cáncer, generalmente por medio de extracción de sangre o saliva. Quiere decir que se analiza una parte de la información genética para ver si hay mutaciones que puedan explicar el cuadro personal y/o familiar», explicó   Pablo Kalfayan, médico genetista y subcoordinador del Programa de Cáncer Familiar (Procafa) que depende del Instituto Nacional del Cáncer (INC) que, a su vez, funciona en la órbita del Ministerio de Salud de la Nación.

Y continuó: «Los resultados de este estudio pueden ayudar al paciente y al médico tratante a tomar decisiones importantes sobre su cuidado y eventual tratamiento. Los resultados del estudio también pueden ser de mucha utilidad para sus familiares porque ayudan a determinar la mejor prevención que cada uno deba realizar”.

Kalfayan detalló que “los síndromes de cáncer hereditario corresponden a menos del 10% de los casos de cáncer y generalmente se producen por mutaciones heredadas que pueden transmitirse de padres o madres a hijos. En general, una mutación en un gen determinado aumenta el riesgo de aparición de más de un tumor, y es por esto que cada síndrome posee un espectro de distintos tumores, sobre los que se focaliza la prevención”.

A juzgar por las consultas en la práctica diaria el médico genetista consideró que las patologías oncológicas más comunes son mama, ovario y colon hereditario.

Consultado sobre en qué consiste el estudio y la tecnología que se utiliza para detectar la probabilidad de cáncer en una persona, respondió: “Las nuevas tecnologías de análisis genómico (Next generation sequencing o NGS) que permiten analizar grandes cantidades de información genética a costos y tiempos menores forman parte de la práctica clínica habitual y en su mayoría se utilizan paneles multigenéticos, donde se analizan varios genes en forma simultánea en el mismo estudio. Sin embargo, cabe aclarar que los estudios genéticos se solicitan y analizan en el marco de una consulta de asesoramiento oncológico (AGO), donde un médico entrenado interpreta su significado para esa familia en particular en relación a prevención y tratamiento”.

“La oferta de paneles multigenéticos para cáncer hereditario en nuestro país se ha diversificado mucho en los últimos años, tanto por laboratorios nacionales como extranjeros. Algunos laboratorios cuentan con paneles de genes por síndrome (ejemplo: BRCA1, BRCA2), paneles de genes por patología (ejemplo: genes asociados a cáncer de mama) y/o paneles amplios (incluyen genes de varios síndromes y/o patologías)”, destacó el profesional.

Sin embargo, aclaró que este tipo de estudios no se procesan en laboratorios comunes de análisis clínicos, sino “en laboratorios de biología molecular, especializados en análisis genómico”.

“Si bien la mayoría de los estudios genéticos germinales se inicia con la extracción de una muestra de sangre o saliva que no difiere de cualquier estudio de rutina, el análisis de esta muestra (procesamiento y lectura) debe ser realizado por laboratorios preparados y especializados para tal fin. Existen en nuestro país laboratorios (públicos y privados) capacitados para la realización de estudios confiables”, añadió.

Consulta y derivación

En cuánto a quiénes deberían acceder a este análisis, sostuvo “es importante mencionar que un estudio genético debería ser solicitado idealmente en el contexto de una consulta de AGO. El objetivo de esta entrevista es definir los estudios genéticos necesarios dependiendo del cuadro de sospecha familiar y brindar información adecuada sobre los factores de riesgo genéticos y las implicancias (individuales y familiares) de los resultados. En general, estas consultas son recomendadas a individuos que han sido diagnosticados con cáncer a edades más tempranas y/o que presenten varios miembros familiares que han sido diagnosticados con cáncer. También se puede realizar una consulta si se desea conocer el riesgo familiar o quedarse tranquilo en cuanto a las medidas que debe realizar para una correcta prevención. La derivación a consulta de AGO suele ser realizada por el médico de cabecera”.

“La probabilidad que tiene un individuo portador de una mutación de desarrollar la enfermedad es denominada penetrancia. La magnitud de este riesgo es variable y depende del gen mutado, del cáncer en cuestión y de las características familiares de los individuos de esa población. En la mayoría de los casos, no todo individuo que hereda una mutación en un gen asociado a cáncer hereditario desarrollará cáncer, pero los riesgos suelen ser varias veces más que en individuos de población general y por eso justifica la realización de distintas estrategias de control y prevención”, explicó Kalfayan.

“La prevención de un cáncer en una persona con mayor riesgo se puede lograr de dos maneras distintas. La primera se denomina ‘vigilancia de alto riesgo’ y consiste en hacer controles estrictos desde edades tempranas con el objetivo de detectar precozmente cualquier lesión sospechosa y en el caso de que un cáncer aparezca, encontrarlo en fases iniciales y curables. Ejemplos efectivos de esta prevención son el uso de mamografía y resonancia magnética mamaria para el cáncer de mama, la colonoscopía para el cáncer de colon o los controles dermatológicos de lunares», señaló el médico genetista.

Y concluyó: «Otra forma también efectiva de prevenir consiste en disminuir la probabilidad de que el cáncer se desarrolle, ya sea tomando una medicación (fármaco-prevención) o realizando una cirugía que extirpe el órgano en riesgo (cirugía profiláctica). Esta estrategia se puede plantear en el caso de órganos no vitales y considerando todas las implicancias de una intervención irreversible y sus complicaciones. Es utilizada con frecuencia para los casos de riesgo elevado de cáncer de ovario y útero (anexo-histerectomía profiláctica), poliposis colónica (colectomía profiláctica) y también en algunos casos de riesgo elevado de cáncer de mama (mastectomía reductora de riesgo) entre otros”.